SMA өвчин гэж юу вэ? SMA өвчний шинж тэмдэг, эмчилгээний аргууд юу вэ?

Нурууны булчингийн хатингаршил гэгддэг SMA нь булчин сулрах, сулрахад хүргэдэг ховор өвчин юм. Биеийн олон булчинг гэмтээж хөдөлгөөнд нөлөөлдөг өвчин нь хүмүүсийн амьдралын чанарыг эрс бууруулдаг. Нярай хүүхдийн эндэгдлийн хамгийн түгээмэл шалтгаан гэж тооцогддог SMA нь барууны орнуудад илүү түгээмэл байдаг. Манай улсын хувьд 6 мянгаас 10 мянган төрөлтөд ойролцоогоор нэг нярайд ажиглагддаг генийн удамшлын өвчин юм. SMA нь хөдөлгөөний эс гэж нэрлэгддэг мотор мэдрэлийн эсүүдээс гаралтай булчингийн алдагдалаар тодорхойлогддог дэвшилтэт өвчин юм.

SMA өвчин гэж юу вэ?

Энэ нь нугасны мотор мэдрэлийн эсүүд буюу нугасны мотор мэдрэлийн эсүүд алдагдаж, биеийг хоёр талт сулруулж, ойрын булчингуудыг оролцуулан, өөрөөр хэлбэл биеийн төвд ойрхон, удамшлын шинж чанартай удамшлын өвчин юм. булчинд аажмаар сулрах, хатингаршил, өөрөөр хэлбэл булчингийн алдагдалд хүргэдэг. Хөлний сул тал нь гарнаас илүү тод илэрдэг. SMA өвчтөнүүдийн SMN ген нь ямар ч уураг үүсгэж чадахгүй тул биеийн мотор мэдрэлийн эсүүд тэжээгдэж чадахгүй, улмаар сайн дурын булчингууд ажиллах боломжгүй болдог. 4 төрөлтэй SMA нь олон нийтийн дунд "сул хүүхдийн синдром" гэж нэрлэгддэг. Зарим тохиолдолд хоол идэх, амьсгалах боломжгүй болгодог SMA-ийн хувьд хараа, сонсгол нь өвчинд нөлөөлдөггүй бөгөөд мэдрэх чадвар алдагддаггүй. Тухайн хүний ​​оюун ухааны түвшин хэвийн буюу хэвийн хэмжээнээс дээгүүр байна. Манай улсад 6000 төрөлт тутамд нэг тохиолддог энэ өвчин эрүүл ч гэсэн тээгч эцэг эхийн хүүхдүүдэд ажиглагддаг. Эцэг эх нь халдвар тээгч гэдгээ мэдээгүй эрүүл амьдралаа үргэлжлүүлж, генийн энэ эмгэг нь хүүхдэд дамжих үед SMA үүсч болно. Тээвэрлэгч эцэг эхийн хүүхдүүдэд SMA-ийн тохиолдол 25% байна.

SMA өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Нурууны булчингийн хатингарлын шинж тэмдэг нь хүн бүрт өөр өөр байж болно. Хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бол булчингийн сулрал, атрофи юм. Өвчин туссан нас, хийж чадах хөдөлгөөнөөр нь ангилдаг дөрвөн төрлийн өвчин байдаг. Мэдрэлийн үзлэгээр 1-р хэлбэрийн өвчтөнд ажиглагддаг сул тал нь ерөнхий бөгөөд өргөн тархсан байдаг бол 2, 3-р хэлбэрийн SMA-тай өвчтөнүүдэд сулрал нь проксимал, өөрөөр хэлбэл их биеийн ойролцоо булчинд илэрдэг. Ихэвчлэн гар чичирч, хэл чичирч болно. Сул дорой байдлын улмаас зарим өвчтөнд нугасны муруйлт гэж нэрлэгддэг сколиоз үүсч болно. Янз бүрийн өвчний үед ижил шинж тэмдэг илэрч болно. Иймд эмчийн зүгээс шаардлагатай гэж үзвэл өвчтөний түүхийг нарийн мэргэжлийн мэдрэлийн эмч нар нэг бүрчлэн сонсож, гомдлыг нь шалгаж, ЭМГ-ыг хийлгэж, лабораторийн шинжилгээ, гэрлийн шинжилгээ хийлгэдэг. EMG-ийн тусламжтайгаар мэдрэлийн эмч нь тархи, нугасны цахилгааны үйл ажиллагааны гар, хөлний булчинд үзүүлэх нөлөөг хэмждэг бол цусны шинжилгээ нь генетикийн мутаци байгаа эсэхийг тодорхойлдог. Өвчний төрлөөс хамааран шинж тэмдгүүд өөр өөр байдаг ч ерөнхийдөө дараах байдлаар жагсаав.

• Сул булчин, сул дорой байдал нь моторын хөгжилд хүргэдэг
• Рефлексүүд буурсан
• Гарт чичиргээ
• Толгойгоо хянах чадваргүй байх
• Хооллоход хүндрэлтэй байдаг
• Дуу хоолой сөөнгө, сул ханиалга
• Базлах, алхах чадвараа алдах
• Үе тэнгийнхнээсээ хоцорч байна
• Байнга унах
• Суух, зогсох, алхахад хүндрэлтэй байдаг
• Хэл татах

SMA өвчний ямар төрлүүд байдаг вэ?

SMA өвчний дөрвөн өөр төрөл байдаг. Энэ ангилал нь өвчин эхлэх нас, түүний хийж чадах хөдөлгөөнийг илэрхийлдэг. SMA шинж тэмдэг илрэх нас ахих тусам өвчин хөнгөн болно. 6 сар ба түүнээс доош насны хүүхдэд шинж тэмдэг илэрдэг 1-р хэлбэрийн SMA нь хамгийн хүнд хэлбэр юм. 1-р хэлбэрийн хувьд жирэмсний сүүлийн үе шатанд хүүхдийн хөдөлгөөний удаашрал ажиглагдаж болно. Гипотоник нялх хүүхэд гэж нэрлэгддэг 1-р хэлбэрийн SMA өвчтөнүүдийн хамгийн том шинж тэмдэг нь хөдөлгөөний дутагдал, толгойны хяналтгүй байдал, амьсгалын замын халдварт өвчин юм. Эдгээр халдварын улмаас хүүхдийн уушигны багтаамж буурч, хэсэг хугацааны дараа амьсгалын замын тусламж авах шаардлагатай болдог. Үүний зэрэгцээ залгих, хөхөх зэрэг анхан шатны чадваргүй нялх хүүхдэд гар, хөлний хөдөлгөөн ажиглагддаггүй. Гэсэн хэдий ч тэд амьд харцаараа нүдтэй харьцаж чаддаг. 1-р хэлбэрийн SMA нь дэлхий дээрх нярайн эндэгдлийн хамгийн түгээмэл шалтгаан болдог.

2-р хэлбэрийн SMA нь 6-18 сартай хүүхдүүдэд илэрдэг. Энэ хугацаанаас өмнө хүүхдийн хөгжил хэвийн байсан бол энэ хугацаанд шинж тэмдгүүд эхэлдэг. Толгойгоо удирдаж чаддаг 2-р хэлбэрийн өвчтөнүүд бие даан сууж чаддаг ч дэмжлэггүйгээр зогсож, алхаж чадахгүй. Тэд өөрсдөө баталгаажуулдаггүй. Гар нь чичирч, жин нэмэх чадваргүй, сул дорой байдал, ханиалгах шинж тэмдэг илэрч болно. Сколоз гэж нэрлэгддэг нугасны муруйлт ажиглагдаж болох 2-р хэлбэрийн SMA өвчтөнүүд амьсгалын замын халдварыг байнга мэдэрдэг.

3-р хэлбэрийн SMA өвчтөнүүдийн шинж тэмдэг 18 дахь сараас эхэлдэг. Энэ үеийг хүртэл хэвийн хөгжиж байсан нярай хүүхдэд SMA-ийн шинж тэмдгүүд илэрч эхлэх хүртэл өсвөр нас хүртэл шаардагдана. Гэсэн хэдий ч түүний хөгжил үе тэнгийнхнээсээ удаан байдаг. Өвчин даамжирч, булчин сулрахын хэрээр босох, шатаар өгсөх, ойр ойрхон унах, гэнэт базлах, гүйх чадваргүй болох зэрэг хүндрэлүүд үүсдэг. 3-р хэлбэрийн SMA-тай өвчтөнүүд хожим насандаа алхах чадвараа алдаж, тэргэнцэртэй байх шаардлагатай болж, сколиоз, өөрөөр хэлбэл нугасны муруйлт ажиглагдаж болно. Хэдийгээр эдгээр төрлийн өвчтөнүүдийн амьсгал нь нөлөөлж байгаа ч энэ нь 1-р хэлбэр, 2-р хэлбэрийнхтэй адил хүчтэй биш юм.

Насанд хүрсэн үед шинж тэмдэг илэрдэг 4-р хэлбэрийн SMA нь бусад төрлийнхээс бага тохиолддог бөгөөд өвчний явц удаан байдаг. 4-р хэлбэрийн өвчтөнүүд алхах, залгих, амьсгалах чадвараа алдах нь ховор байдаг. Нурууны нугасны муруйлт нь гар, хөлний сул дорой байдал илэрдэг өвчний хэлбэрийг харж болно. Чичирхийлэл, чичиргээ дагалддаг өвчтөнүүдэд ихэвчлэн их биетэй ойрхон булчингууд нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч энэ байдал аажмаар бүх биед тархдаг.

SMA өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?

Нурууны булчингийн хатингаршил нь хөдөлгөөн, мэдрэлийн эсүүдэд нөлөөлдөг тул хоёр талын сулрал, хөдөлгөөний хязгаарлалт үүсэх үед ихэвчлэн ажиглагддаг. Эцэг эхчүүд өөрсдийгөө тээгч гэдгээ мэдэлгүй хүүхэд төрүүлэхээр шийдсэн үед SMA үүсдэг ба мутацид орсон ген нь эцэг эхийн аль алинаас нь хүүхдэд дамждаг. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь генетикийн өв залгамжлалтай бол өвчин эмгэггүй байсан ч тээвэрлэгчийн статус үүсч болно. Эцэг эхчүүд хүүхдийнхээ хөдөлгөөний хэвийн бус байдлыг анзаарч, эмчтэй зөвлөлдсөний дараа EMG ашиглан мэдрэл, булчингийн хэмжилт хийдэг. Хэвийн бус шинж тэмдэг илэрсэн тохиолдолд сэжигтэй генийг цусны шинжилгээгээр шалгаж, SMA оношлогддог.

SMA өвчнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Одоогоор SMA өвчнийг эмчлэх эцсийн арга байхгүй ч судалгаа бүрэн хурдацтай үргэлжилж байна. Гэсэн хэдий ч нарийн мэргэжлийн эмч өвчний шинж тэмдгийг багасгахын тулд янз бүрийн эмчилгээ хийснээр өвчтөний амьдралын чанарыг нэмэгдүүлэх боломжтой. СМА-тай гэж оношлогдсон өвчтөний төрөл төрөгсөд тусламж үйлчилгээний талаарх мэдлэгийг дээшлүүлэх нь гэрийн тусламж үйлчилгээг хөнгөвчлөх, өвчтөний амьдралын чанарыг нэмэгдүүлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. 1 ба 2-р хэлбэрийн SMA өвчтөнүүд ихэвчлэн уушгины халдварын улмаас нас бардаг тул амьсгал нь жигд бус, хангалтгүй байгаа тохиолдолд амьсгалын замыг цэвэрлэх нь маш чухал юм.

SMA өвчний эм

2016 оны 12-р сард FDA-аас зөвшөөрөл авсан Nusinersen нь нярай болон хүүхдийн эмчилгээнд ашиглагддаг. Энэ эм нь SMN2 генээс SMN хэмээх уургийн нийлэгжилтийг нэмэгдүүлж, эсийн тэжээлээр хангах, улмаар мотор мэдрэлийн эсийн үхлийг удаашруулж, шинж тэмдгийг бууруулах зорилготой. Манай улсад 2017 оны долдугаар сард Эрүүл мэндийн яамнаас зөвшөөрөл авсан Nusinersen эмийг хэдхэн жилийн дотор дэлхийн хэмжээнд 200 хүрэхгүй өвчтөнд хэрэглэж байна. Хэдийгээр энэ эм нь SMA төрлүүдийг ялгахгүйгээр FDA-ийн зөвшөөрлийг авсан ч насанд хүрсэн өвчтөнүүдэд хийсэн судалгаа байхгүй байна. Маш өндөр өртөгтэй эмийн нөлөө, гаж нөлөө нь бүрэн тодорхойгүй байгаа тул зөвхөн 1-р хэлбэрийн СМА-тай насанд хүрсэн өвчтөнүүдэд үзүүлэх нөлөө нь тодорхой болтол хэрэглэх нь зүйтэй гэж үзжээ. Эрүүл, урт наслахын тулд нарийн мэргэжлийн эмчийн тогтмол үзлэгт хамрагдахаа бүү мартаарай.