Газар дундын тэнгисийн гэр бүлийн халууралт (FMF) гэж юу вэ?

Газар дундын тэнгисийн гэр бүлийн халууралт нь хэвлийгээр өвдөх, халуурах зэрэг шинж тэмдгүүдээр илэрдэг аутосомын рецессив удамшлын өвчин бөгөөд цочмог мухар олгойн үрэвсэлтэй андуурч болно.

FMF өвчин (Газар дундын тэнгисийн гэр бүлийн халууралт) гэж юу вэ?

Газар дундын тэнгисийн гэр бүлийн халууралт нь Газар дундын тэнгистэй хиллэдэг орнуудад ихэвчлэн ажиглагддаг. Энэ нь Турк, Хойд Африк, Армян, Араб, Еврейчүүдэд түгээмэл байдаг. Үүнийг ерөнхийдөө Газар дундын тэнгисийн гэр бүлийн халууралт (FMF) гэж нэрлэдэг.

FMF өвчин нь 3-4 хоног үргэлжилдэг хэвлийн салст бүрхэвчийн үрэвсэлийн улмаас хэвлийгээр өвдөх, хавирга (плевит) болон үе мөч өвдөх, хавдах (үе мөчний үрэвсэл) зэргээр тодорхойлогддог. Заримдаа хөлний урд талын арьсны улайлтыг зурган дээр нэмж болно. Ерөнхийдөө эдгээр гомдол нь эмчилгээ хийлгээгүй ч 3-4 хоногийн дотор өөрөө арилдаг. Давтан дайралт нь амилоид хэмээх уураг бидний биед цаг хугацааны явцад хуримтлагдахад хүргэдэг. Амилоид нь ихэвчлэн бөөрөнд хуримтлагддаг бөгөөд энэ нь бөөрний архаг дутагдалд хүргэдэг. Бага хэмжээгээр энэ нь судасны хананд хуримтлагдаж, судасжилт үүсгэдэг.

Пирин хэмээх генийн мутацийн үр дүнд эмнэлзүйн үр дүн гардаг. Энэ нь удамшлын замаар дамждаг. Өвчтэй хоёр ген хамт байгаа нь өвчин үүсгэдэг бол өвчний генийг тээж байгаа нь өвчин үүсгэдэггүй. Эдгээр хүмүүсийг "тээвэрлэгч" гэж нэрлэдэг.

Газар дундын тэнгисийн гэр бүлийн халууралт (FMF) ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

Гэр бүлийн Газар дундын тэнгисийн халууралт (FMF) нь Газар дундын тэнгисийн бүс нутагт түгээмэл тохиолддог генетикийн эмгэг юм. FMF-ийн шинж тэмдгүүд нь халуурах, хэвлийгээр хүчтэй өвдөх, үе мөч өвдөх, цээжээр өвдөх, суулгах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Халуурах таталт нь гэнэт эхэлдэг бөгөөд ихэвчлэн 12-72 цаг үргэлжилдэг бол хэвлийн өвдөлт нь ялангуяа хүйсний эргэн тойронд хурц шинж чанартай байдаг. Үе мөчний өвдөлт нь ялангуяа өвдөг, шагай гэх мэт том үе мөчүүдэд мэдрэгддэг бол цээжний өвдөлт нь зүүн талд тохиолдож болно. Довтолгооны үед суулгалт ажиглагдаж болох бөгөөд ихэвчлэн богино хугацаанд мэдрэгддэг.

Гэр бүлийн Газар дундын тэнгисийн халууралт (FMF) хэрхэн оношлогддог вэ?

Эмнэлзүйн дүгнэлт, гэр бүлийн түүх, үзлэгийн дүн, лабораторийн шинжилгээнд үндэслэн оношийг тавьдаг. Эдгээр шинжилгээнүүд нь лейкоцитын өндөр түвшин, тунадасжилт ихсэх, CRP болон фибриногений өсөлт зэрэг нь гэр бүлийн Газар дундын тэнгисийн халууралтыг оношлоход тусалдаг. Өвчтөнүүдэд генетикийн шинжилгээний үр ашиг хязгаарлагдмал байдаг, учир нь өнөөг хүртэл илэрсэн мутаци нь Газар дундын тэнгисийн гэр бүлийн халууралттай өвчтөнүүдийн 80% -д л эерэг байдаг. Гэсэн хэдий ч генетикийн шинжилгээ нь хэвийн бус тохиолдолд ашигтай байж болно.

Газар дундын тэнгисийн гэр бүлийн халуун өвчнийг (FMF) эмчлэх боломжтой юу?

Газар дундын тэнгисийн гэр бүлийн халууралтыг колхицины эмчилгээ нь өвчтөнүүдийн нэлээд хэсэг нь амилоидозын халдлага болон хөгжлөөс урьдчилан сэргийлдэг болохыг тогтоожээ. Гэсэн хэдий ч амилоидоз нь эмчилгээг дагаж мөрддөггүй эсвэл колхициныг хэрэглэхийг хойшлуулсан өвчтөнүүдэд ноцтой асуудал хэвээр байна. Колхицины эмчилгээ насан туршдаа байх ёстой. Колхицины эмчилгээ нь Газар дундын тэнгисийн гэр бүлийн халууралттай өвчтөнүүдэд аюулгүй, тохиромжтой, амин чухал эмчилгээ гэдгийг мэддэг. Өвчтөн жирэмсэн болсон ч хэрэглэхийг зөвлөж байна. Колхицин нь хүүхдэд хортой нөлөө үзүүлдэггүй. Гэсэн хэдий ч Газар дундын тэнгисийн гэр бүлийн халууралттай жирэмсэн өвчтөнүүдэд амниоцентез хийлгэж, ургийн генетикийн бүтцийг судлахыг зөвлөж байна.